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一項對近12000篇人類遺傳學論文的計算機輔助分析發現，關于人類基因功能的論文中充斥著“令人震驚”的錯誤，論文中核苷酸序列錯誤的比例高得令人難以接受。這對旨在將基礎研究轉化為患者治療的基因組學領域來說，意味著一個重大危機，因為這一轉化非常依賴對基因功能的可靠描述。

事實上，錯誤識別的核苷酸序列代表著“雙重危害”——不正確的序列本身及其相關結果可能會誤導正在進行的實驗，以及未來的研究風向。

可能是偶然，也可能是學術欺詐

據英國《自然》網站報道稱，這項分析發現，在近12000篇人類遺傳學論文中，700多項研究包含的DNA或RNA序列存在錯誤。研究負責人、澳大利亞悉尼大學癌癥專家詹妮弗·布萊恩，自2015年以來一直致力于查找遺傳學研究中出現的重大錯誤。布萊恩認為，這一比例必須引起警惕，因為其表明人類基因組研究中的一部分是不可靠的。

研究人員認為，上述這些錯誤的出現也許是偶然的，但也有可能其中存在學術欺詐。

布萊恩起初是在5篇研究論文中發現的問題。這些論文涉及一項十分常見的實驗——使用一小段DNA使癌細胞中的基因失活，而實驗所用的核苷酸序列是錯誤的。除此之外，這5篇論文還使用了很相似的語言表達和數據。

布萊恩懷疑，它們可能出自一家“論文工廠”，即由第三方公司根據“訂單”交付的論文。

目前，這5篇論文中的4篇已經被撤回。但布萊恩的目光，開始注意到其他存在類似錯誤的論文。

錯誤比例高得令人無法接受

2017年，布萊恩與法國格勒諾布爾大學計算機科學家合作，創建了名為“Seek&Blastn”的軟件，其能夠識別并標記出研究中潛在的錯誤。

譬如說，該軟件可以從論文中提取短核苷酸序列，并將其與開放核苷酸數據庫“Blastn”中的數據進行比較，以檢查它們是否與研究預期的人類基因組相匹配。而下一步研究人員會手動檢查每個被標記出的不匹配的地方。

研究團隊利用該軟件，對此前發表過有問題論文的《基因》和《腫瘤學報告》期刊上的相關論文進行了篩選，包括2007年至2018年發表于《基因》的7400篇原始論文，以及2014年至2018年發表于《腫瘤學報告》的3800篇開放獲取論文。

經過人工篩查，研究人員發現《腫瘤學報告》論文中約有12%的核苷酸序列存在問題;《基因》論文中存在上述問題的有2%。

此外，布萊恩與研究團隊還對此前出現過問題的癌癥遺傳學亞領域的研究論文進行了篩查，結果發現，在約600篇相關論文中，超過25%的論文核苷酸序列存在錯誤。

研究人員表示，此次發現的核苷酸序列存在錯誤的論文比例高得令人無法接受，總共有712篇論文(約占篩選總數的6%)核苷酸序列存在錯誤。這些研究已發表在78種期刊上，總引用次數超過17000次。

會不會只是冰山一角?

核苷酸序列，就是指DNA或RNA中堿基的排列順序，是一系列分子遺傳學技術的基礎。這些技術已在數十萬份研究出版物中得到應用。

但此次根據研究人員估計，大約四分之一的問題論文可能會誤導或分散未來對人類疾病治療的發展，因此，研究人員呼吁需立即采取緊急措施，解決文獻中不可靠的基因功能論文的問題。

團隊已經給所有能夠找到編輯聯系方式的相關期刊或出版商發送了電子郵件，其中一些回復說，將對這些存在問題的論文進行調查。

但與此同時，研究人員也希望這一研究能激勵其他研究人員和期刊尋找更多有問題的人類基因功能論文，因為他們還有更大的擔心——這一次發現的錯誤論文，只是問題的冰山一角。

人類基因功能研究出現很大的錯誤

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